Sivut

maanantai 28. toukokuuta 2012

Hyperoksaluria

Coton de Tuléar -koirarodulta on löydetty hyperoksaluriaa aiheuttava geeni

Coton de Tuléar -koirarodulta on löydetty geenimutaatio, joka aiheuttaa kuolemaan johtavan aineenvaihduntasairauden. Sairautta kutsutaan hyperoksaluriaksi. Geenimutaatio löydettiin Elintarviketurvallisuusvirasto Evirassa.

Hyperoksaluria johtuu viallisesta alaniini-glyoksylaatti aminotransferaasi (AGT) entsyymistä. Viallinen AGT-entsyymin toiminta johtaa oksalaatin kertymiseen elimistöön. Munuaisiin kiteytyvä oksalaatti aiheuttaa munuaisten toimintavajauksen jo ennen pentujen luovutusikää. Sairaus periytyy resessiivisesti eli peittyvästi ja molempien vanhempien on siten kannettava viallista geeniä, jotta osa pennuista sairastuisi. Terveiden vanhempien pentu sairastuu, jos se perii viallisen geenin sekä emältä että isältä. Tämä tarkoittaa, että kahden kantajan pentueissa keskimäärin neljännes pennuista sairastuu. Kantajan ja ei-kantajan yhdistelmissä kaikki pennut ovat terveitä, mutta pennun todennäköisyys olla taudin kantaja on 50 %.

Geenivirheen toteaminen on mahdollistanut geenitestin kehittämisen tälle rodulle. Sairaiden pentujen syntyminen on helppo estää, jos ei yhdistetä kahta kantajaa keskenään.

Tautigeenin esiintyvyys Coton de Tuléar rodulla oli Suomessa vuonna 2011 kerätyssä materiaalissa 8 % (284 tutkittua koiraa). Yhdelläkään tutkitulla koiralla ei todettu kahta tautigeeniä.

Tämä sairaus on aikaisemmin kuvattu ihmisellä ja tiibetinspanielilla.

lähde Evira
 

Ei kommentteja: